Di cosa si tratta
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie genetiche, causate da un deficit del funzionamento dei mitocondri, cioè di quelle strutture cellulari, definite come “centrali energetiche della cellula”. Infatti, in questi organelli ha sede il metabolismo energetico che serve a rifornire i tessuti e gli organi dell’energia necessaria a svolgere le proprie funzioni, pertanto i muscoli ed il sistema nervoso, che ne richiedono un elevato contenuto per sopravvivere, sono quelli maggiormente colpiti.
Le cause
Mutazioni sporadiche a carico del Dna presente nei mitocondri (mtDna o Dna mitocondriale) o mutazioni ad insorgenza materna;
Mutazioni a livello dei geni nucleari, che controllano le varie fasi della fosforilazione ossidativa (una tappa essenziale del metabolismo)
Sono considerate malattie rare.
La sindrome di Pearson
La sindrome di Pearson (PS) è una malattia multisistemica causata da una delezione nel DNA mitocondriale. Le caratteristiche distintive sono l’anemia sideroblastica e l’insufficienza pancreatica. PS è spesso fatale durante l’infanzia. Oltre ai sintomi ematologici e pancreatici, la PS può danneggiare il cuore, i reni, gli occhi, le orecchie e il cervello. I sopravvissuti sviluppano solitamente la sindrome di Kearns-Sayre.
La sua scoperta
Dalla sua scoperta nel 1979 da parte di Howard Pearson, nella letteratura medica sono stati riportati solo circa 100 casi. La PS è probabilmente sottodiagnosticata, poiché pochi medici sono a conoscenza dell’esistenza della malattia, tanto meno dei suoi sintomi.
Sindrome di Pearson, KSS E PEO vengono definite SLSMDS: Single Large-Scale Mitochondrial Deletion System
La sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una grave malattia ad insorgenza sporadica caratterizzata dalla triade: 1) Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) con ptosi (abbassamento) palpebrale bilaterale; 2) Retinopatia Pigmentaria; 3) insorgenza prima dei 20 anni. Segni aggiuntivi frequenti sono l’incoordinazione motoria (atassia) di origine cerebellare, il deterioramento mentale, la sordità, e alterazioni del ritmo cardiaco. Vi è spesso ritardo della crescita
La sindrome di Pearson
La sindrome di Pearson è una rara malattia sporadica della primissima infanzia caratterizzata da anemia sideroblastica, pancitopenia e insufficienza del pancreas esocrino con malassorbimento intestinale. Nei bambini che sopravvivono oltre i primi anni, si assiste a un progressivo miglioramento della situazione ematologica e gastrointestinale, mentre insorgono i segni caratteristici della sindrome di Kearns-Sayre.
Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO)
La Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) è caratterizzata dall’insorgenza in età adulta di ptosi bilaterale e paralisi dei movimenti oculari, spesso associate a debolezza dei muscoli delle spalle e del bacino di grado variabile. E’ spesso associata alla presenza di delezioni multiple a carico del mtDNA. Mutazioni in geni nucleari sono state associate a forme di PEO a trasmissione dominante o recessiva (vedi capitolo “mitocondriopatie dovute a mutazioni in geni nucleari”)
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